Eng
פורצים גבולות. מוצאים תרופה ל- ALS

Project MinE

project mine logo 2

מיפוי גנטי של חולי ALS – למציאת תרופה

 Project MinE הוא פרויקט בינלאומי חד פעמי בהיקפו להבנת הבסיס הגנטי של מחלת ה-ALS בהשתתפות 17 מדינות ולמעלה מ-15,000 חולי ALS.

כיום קיימת ודאות גבוהה שלמחלת ALS בסיס גנטי. Project MinE הוא פרויקט מחקרי רחב היקף לאפיון בסיס גנטי זה. המטרה הסופית היא זיהוי גנים הקשורים למחלת ה-ALS. הכרת הגנים הללו והבנת תפקידם תוכל להוביל לפיתוח תרופות למחלה.
היעד הנכסף של התוכנית Project MinE היא למפות מיפוי גנטי מלא של לפחות 15,000 חולי ALS ולהשוות מיפוי זה למיפוי גנטי של 7,500 נבדקים בריאים. מחקר מעין זה דורש כמות מידע אדירה, ועלותו גבוהה מאוד. החלק הישראלי של הפרויקט, אותו מובילה עמותת פרס לחיים, יכלול את השתתפותם של 150 חולי ALS ישראליים ו-75 נבדקים ישראליים בריאים לצרכי השוואה.
את ואתה יכולים לסייע להגיע ליעד הנכסף עבור חולים ישראלים ובכך למציאת תרופה למחלת ה-ALS.

s2
s3
s4
s5
d1

צרו קשר:

מייל: info@prize4life.org

טלפון: 054-3031271

Project MinE

הגנטיקה ומחלת ALS

DNA הוא האופן בו תאים שומרים מידע תורשתי (גנטי). למרות שמרבית הDNA זהה בכל בני האדם, ישנם גם הבדלים חשובים ברצף הDNA וזאת השונות שאנחנו רואים בין בני אדם כמו הבדלים בצבע שיער או העיניים. שינויים ברצף הDNA מועברים בתורשה, כאשר שינויים כאלה גורמים למחלות הם נקראים מוטציות ומחלות המועברות בתורשה הן מחלות גנטיות. למחלות מסוימות שאינן גנטיות מובהקות יש נטייה תורשתית, כלומר יש שונות גנטית העוברת במשפחה ומהווה גורם סיכון להתפתחות מחלה. בנוסף יש גם הבדלים ייחודיים לאדם גם אלה יכולים להיות במתאם עם הופעת מחלות מסוימות. מטרת הפרויקט היא להבין את השונות הגנטית והמוטציות של חולי ה-ALS כדי לשפר את ההבנה מה הם הגנים המובילים למחלה ועל ידי כך להבין את מנגנון התפתחותה

פרופיל גנטי הוא מיפוי מלא של כל הDNA הייחודי של אדם מסוים. בשיטות של ריצוף גנטי ניתן לקרוא את כל רצף ה DNA של האדם. הריצוף הגנטי נעשה על ידי הפקת DNA מדם של הנבדק. על ידי השוואת פרופילים גנטיים של חולי ALS לאלו של נבדקים בריאים, אנחנו שואפים למצוא את המוטציות והשונות הגנטית המאפיינות חולי ALS.

קשה להבין את המשמעות הרפואית של הפרופיל הגנטי של חולה ALS בודד בפני עצמו. יש להשוות את הפרופיל לזה של נבדק בריא, דומה ככל האפשר, על מנת להבין את הגורמים המבדילים ביניהם ומעורבים בהתפתחות מחלת ה-ALS. ידוע כיום, שישנם גורמים גנטיים מרובים שתורמים להתפתחות מחלת ה-ALS, וקרוב לוודאי שאינטראקציות מורכבות בין הגורמים הגנטיים השונים תורמים להתפתחותה. בנוסף, ידוע גם, שיש מוטציות מסוימות שניתן למצוא בחולים אבל גם בנבדקים בריאים, ונדרש שילוב של מוטציות שיוביל לחלות במחלת ה-ALS. עקב המורכבות הגנטית הקיימת בחולי ALS, חיוני לערוך השוואה בין מספר רב ביותר של חולים מול כמה שיותר נבדקים בריאים. כך ניתן יהיה להבין יותר לעומק את השונות הגנטית והמוטציות הגורמות למחלת ה-ALS. ככל שנשווה יותר פרופילים גנטיים, כך התוצאות של המחקר תהיינה מהימנות יותר ולכן נדרש מיפוי גנטי של 15,000 חולי ALS ו-7,500  נבדקים בריאים.

ישראל כחלק ממיזם Project MinE

עמותת "פרס לחיים" בהובלת היו"ר שי ראשוני, חולה ALS בעצמו, מובילה בישראל את היזמה על מנת ולהבטיח שגם חולי ALS ישראליים יהיו חלק מהפרויקט.
עמותת פרס לחיים שמה לעצמה כמטרה לסייע ולהאיץ את חקר מחלת ה-ALS בישראל ובעולם, כדי לקדם פריצת דרך במציאת תרופה או טיפול במחלה. פענוח בדיקות גנטיות של חולי ALS ונבדקים בריאים הוא אחת מהדרכים לקדם מחקר כזה.
בחלק הישראלי של הפרויקט ישתתפו 150 חולי ALS ישראליים, ו-75 נבדקים בריאים להשוואה. חולים אלו הם אינם בעלי רקע משפחתי והרקע הגנטי שלהם לא ידוע כיום – למעשה, זו תהיה הפעם הראשונה שימצא מידע על הבסיס למחלתם!
חשוב מאד שחולים ישראליים יהוו חלק מפרויקט בינלאומי זה. לישראל שורשים ייחודיים ומובחנים משאר העולם, וגנטיקה אופיינית לה וחשוב להבין את הבסיס הגנטי של חולי ה-ALS הישראליים. הבנה זו תקדם פיתוח תרופה עתידית למחלת ה ALS ותבטיח שחולי ה ALS הישראליים ייהנו ממנה אף הם.

מיזם Project MinE

חולי ALS יודעים להפוך את הבלתי אפשרי- לאפשרי. מיזם Project MinE נולד בהולנד על ידי שני חולי ALS אשר יזמו את הפרויקט העולמי חסר התקדים בהיקפו, במטרה לגייס את החולים והמימון הנדרשים להוצאת הפרויקט לפועל אשר כותרתו  !Project MinE-Make it Yours- הפרויקט שלי – עכשיו הוא גם שלך!

כל תורם מממן בדיקות גנטיות חלקיות או מלאות לחולה ALS – כל הכסף (100%) יועבר לבדיקות הגנטיות עצמן.

היזמה התפשטה ל-17 מדינות כולל ארה"ב, בריטניה, קנדה אירלנד, איטליה, ספרד, צרפת, טורקיה ועוד. היזמה צפויה לחולל מהפכה של ממש בהבנת הגנטיקה של ALS ותוביל לפריצת דרך משמעותית בפיתוח תרופה ל-ALS ולהצלת חיי אנשים, שכאמור, כיום כלואים בגופם כששעון החול מתקתק….

צוות הפרויקט בישראל

לשם ביצוע הבדיקות הגנטיות, חברה העמותה לד"ר מארק גוטקין, נוירולוג המנהל את מרפאת ALS בהדסה עין כרם ולפרופ' ויויאן דרורי מנהלת מרפאת ה- ALS באיכילוב, שתי מרפאות ה- ALS הגדולות בישראל, ויחד איתם חברנו לצוות הבינלאומי של פרויקט Project MinE ובנינו תכנית משותפת לקידום מטרה זו במדינת ישראל.

צוות הפרויקט:
ד"ר מארק גוטקין, הינו רופא מומחה לנוירולוגיה אשר מתמחה באופן ספציפי ב-ALS ומחלות נוירולוגיות הפוגעות בכוח השרירים. הוא מנהל את מרפאת ה- ALS בהדסה, המרפאה השנייה בגודלה בישראל ומטפל ב- 200 – 300 חולים ישראליים בכל עת. הוא גם חוקר ALS ברמה בינלאומית וחבר בשותפויות ALS בינלאומיות ובועד המדעי של פרס לחיים.
פרופסור ויויאן דרורי, היא רופאה מומחית לנוירולוגיה אשר מתמחה באופן ספציפי ב-ALS ומחלות נוירולוגיות הפוגעות בכוח השרירים. היא מנהלת את מרפאת ה- ALS באיכילוב, המרפאה הראשונה בגודלה בישראל ומטפלת ב- 500 – 400 חולים ישראליים בכל עת. היא גם חוקרת גנטיקה של ALS ברמה בינלאומית וחברה בשותפויות ALS בינלאומיות.
ד"ר עדית רון, היא מנהלת מדעית בעמותת "פרס לחיים" בעלת דוקטורט ופוסט דוקטורט מהפקולטה לחקר התא ואימונולוגיה באוניברסיטת תל-אביב ובוגרת תואר שני בגנטיקה מאוניברסיטת תל-אביב. במחקרה האקדמי עסקה בהבנת המנגנונים המולקולריים העומדים בבסיס מחלות גנטיות והקשר להתפתחות מחלות נוירודגנרטיביות. לפני שהצטרפה לצוות המחקר המדעי בעמותת פרס לחיים עבדה כחוקרת בכירה ומנהלת פרויקטים בתעשיית הביוטק.

עלויות

עד היום גייסנו משאבים ל-60 בדיקות לחולים.
עלות הבדיקה הגנטית של כרומוזום אחד היא 270 ₪ – עלות הריצוף הגנטי המלא לחולה אחד הינה 7,020 ₪ לחולה.
ניתן לתרום החל ממיפוי חלקי, מיפוי כרומוזום אחד ועד "אימוץ" חולה למיפוי מלא.

footer-logo

 

8 Vardia st. apt. 61 Haifa @Avi Kremer

Tel: 054-3031271

Fax: 077-8969614

office@prize4life.org

התרומות לעמותה מוכרות לצרכי מס ע”פ סעיף 46 א’ לפקודת מס הכנסה

 

Recent Twits

Please fill all widget settings!
תרום